โครโมโซม 2 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่เป็นอันดับสองที่พบในเซลล์มนุษย์ ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 2 ทำให้เกิดความผิดปกติของ โครโมโซมร่างกาย ดังต่อไปนี้ กลุ่มอาการการลบ 2q37 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่เกิดจากการลบยีนที่ตำแหน่ง 2q37 ของแขนยาวของโครโมโซม 2 ปัญหาพัฒนาการ ปัญหาทางสติปัญญาและพฤติกรรมการปรับตัว โรคอ้วน และความผิดปกติของกระดูกเป็นสัญญาณทั่วไปของภาวะนี้