ความผิดปกติของ โครโมโซม การเปลี่ยนแปลงและความคลาดเคลื่อนเป็นรากฐานของโรคและลักษณะที่สืบทอดมาหลายอย่าง ความผิดปกติของโครโมโซมมักก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิดและภาวะพิการแต่กำเนิดที่อาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิตของแต่ละคน การตรวจโครโมโซมของโครโมโซม (คาริโอไทป์) ในตัวอย่างเซลล์สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ และจากนั้นสามารถให้คำปรึกษาแก่พ่อแม่หรือครอบครัวที่ลูกหลานมีความเสี่ยงที่จะเติบโตมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม